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22
Julio

LOS INVESTIGADORES ASEGURAN QUE LO MÁS IMPORTANTE ES EMPEZAR EL TRATAMIENTO LO MÁS TEMPRANO POSIBLE Y DE MANERA INTENSIVA.

Hoy en día no hay a la vista un tratamiento efectivo para el alzhéimer, pero el último ensayo de un nuevo fármaco parece ofrecer una perspectiva positiva en la lucha contra este mal, informa USA Today. El medicamento será presentado en la mayor conferencia anual de investigación sobre esta enfermedad, que comienza el domingo en Chicago, Estados Unidos.

Imagen ilustrativa. "El Big Bang del alzhéimer": Científicos identifican el momento en que comienza esa enfermedad

De acuerdo con la cadena, el fármaco experimental llamado BAN2401 parece haber eliminado el amiloide, una proteína que es el sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer. Todos los ensayos anteriores que atacan el amiloide, incluso algunos que cuestan cientos de millones de dólares, han fallado en los pacientes. El nuevo estudio sugiere ese fracaso se debe a que fue administrado tarde y en cantidades insuficientes.

"Hay que empezar a actuar temprano y ser muy agresivos", dijo Reisa Sperling, la directora del Centro de Investigación y Tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer en Brigham and Women's Hospital de Boston.

Según los representantes de la compañía estadounidense Biogen, que está desarrollando el fármaco junto con la empresa japonesa Essai, dieciocho meses después de haber empezado a tomar el fármaco los pacientes que recibieron la dosis más alta experimentaron una caída dramática del amiloide en sus cerebros y dieron señales de que la progresión de la enfermedad se había ralentizado.

No obstante, los investigadores admiten que aún no está claro cuándo exactamente debe iniciarse el tratamiento.

La combinación perfecta

Aunque los fármacos antiamiloides se consideran aún los más prometedores para tratar formas tempranas de la enfermedad de Alzheimer, los investigadores también están desarrollando medicamentos candidatos que actúan sobre otros aspectos de la enfermedad. Así, una tomografía por emisión de positrones, o PET experimental, puede visualizar la acumulación de otra proteína característica del alzhéimer, llamada tau.

Actualmente están en curso ensayos para ver si las drogas que eliminan a la proteína tau beneficiarán a las personas con alzhéimer. Sperling ha afirmado que está entusiasmada con el potencial de este trabajo, pero señala que los investigadores aún deben calcular qué cantidad de estos medicamentos administrar, qué tipo de tau utilizar y qué etapa de la enfermedad tratar con estos medicamentos. "Tenemos años de trabajo por delante", dijo.

De acuerdo con la científica, una combinación de tratamientos, tal vez un fármaco antiamiloide y otro antitau, podría ser el mejor enfoque, especialmente a medida que avanza la enfermedad.

No obstante, la medicina todavía tiene poco con que ayudar a las personas en etapas posteriores de la enfermedad y no hay mucho en el horizonte a corto plazo, admiten los investigadores.

27
Junio

LA FENILCETONURIA, REQUIERE ESTRICTOS CAMBIOS EN LA DIETA DESDE EL NACIMIENTO PARA LIMITAR LA INGESTA DE FENILALANINA, UN AMINOÁCIDO PRESENTE EN CASI TODAS LAS PROTEÍNAS NATURALES, QUE EN ESTOS PACIENTES TIENE UN EFECTO TÓXICO Y MUY DISCAPACITANTE. AFORTUNADAMENTE, CUMPLIENDO EL TRATAMIENTO, SE PUEDE LLEVAR UNA VIDA TOTALMENTE NORMAL.

5 pasos para que se cumpla la Pesquisa Neonatal

•         El cumplimiento de la ley nacional de pesquisa es responsabilidad de todos los actores involucrados, pero hay algunos aspectos puntuales en los que los padres pueden asumir un rol protagónico para garantizar que se realice adecuadamente: deben confirmar que se haya realizado la extracción como corresponde, dejar sus datos para ser contactados si fuera necesario, retirar el resultado a la semana, entregarle luego el informe al pediatra y difundir este tema en su entorno, porque ser pesquisados es un derecho de los niños.

•         Los centros de salud deben controlar que se realice siempre el análisis, sin excepciones, además de saber cómo informar a la familia qué significa el resultado del estudio y cómo solicitar estudios confirmatorios ante casos positivos. El tratamiento debe iniciarse tan pronto como se tenga la confirmación del diagnóstico, guiado por especialistas.

•         En las 6 enfermedades incluidas en la pesquisa, mediante medidas relativamente sencillas, puede prevenirse el daño irreversible que producen si son detectadas y se confirma su diagnóstico en los primeros días de vida.

•         Una de ellas, la fenilcetonuria, requiere estrictos cambios en la dieta desde el nacimiento para limitar la ingesta de fenilalanina, un aminoácido presente en casi todas las proteínas naturales, que en estos pacientes tiene un efecto tóxico y muy discapacitante. Afortunadamente, cumpliendo el tratamiento, se puede llevar una vida totalmente normal.

Buenos Aires, 27 de junio de 2018 – En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria, que se conmemora el próximo 28 de junio, la Asociación Fenilcetonuria Argentina (FENI) lanzó una serie de pasos para concientizar sobre la importancia de que se cumpla como corresponde el Programa de Pesquisa Neonatal, que incluye esa extracción de gotitas de sangre al recién nacido para detectar potenciales errores congénitos del metabolismo, y tomar medidas a tiempo para prevenir el daño neurológico que estas enfermedades suelen desencadenar.

La Dra. Luisa Bay, médica pediatra, Consultora en Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital de Pediatría ‘Prof. Dr. Juan P. Garrahan’, sostuvo que, en líneas generales, “la pesquisa obligatoria se realiza adecuadamente en hospitales públicos en todo el país, a través de programas provinciales con apoyo del programa nacional. En centros privados, no contamos con información certera acerca de cómo se cumple. De todos modos, siempre es necesario subrayar los beneficios de la pesquisa, insistir para que los padres exijan su realización y que los centros estén cada vez mejor preparados para que el programa completo funcione eficientemente”.

Además de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar rápidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.

A continuación, se detallan los 5 pasos recomendados por la Asociación FENI para lograr que los padres contribuyan a garantizar que la pesquisa se cumpla en tiempo y forma en todos los casos.

1)   Los padres deben constatar la realización del test a las 48 horas del nacimiento, antes del alta médica. Si el alta se realizara antes de las 48 horas de vida, el análisis debe repetirse indefectiblemente en el primer control pediátrico, ya que las muestras de las primeras 24 horas, cuando aún la ingesta de leche es baja, pueden dar resultados normales falsos. Si el recién nacido es prematuro, debe repetirse la pesquisa a las dos semanas de nacer.

2)   Los padres deben asegurarse de que el hospital o centro de salud cuente con sus datos de contacto luego del alta, en caso de que fuera necesario repetir el estudio.

3)   Ellos deben retirar el estudio a la semana, para asegurarse de que el resultado fue negativo, sin esperar a ser contactados por la institución.

4)   Deben entregarle el resultado de la pesquisa al pediatra, si éste lo pide y también si no lo hace.

5)   Pueden difundir en su entorno familiar y social la importancia de la pesquisa neonatal, porque ser pesquisados es un derecho de los niños.

Por su parte, claramente también existe una responsabilidad de los profesionales de la salud: el obstetra, el instructor del curso de preparto, el neonatólogo y todo agente de salud involucrado en el cuidado de la madre y del recién nacido deben anticipar a los padres la importancia de garantizar la adecuada realización de la pesquisa neonatal.

Luego, los responsables en la institución deben poder contactar a los padres y saber cómo solicitar los estudios confirmatorios. Por último, si se confirma el diagnóstico, tienen que poder derivar al paciente inmediatamente a un especialista en la enfermedad, quien indicará el tratamiento adecuado y seguirá la evolución del paciente.

Alejandro Spataro, miembro de FENI y padre de una nena con Fenilcetonuria, explicó que la extracción de las gotitas de sangre del talón “es sólo uno de los pasos de lo que conocemos como el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. Tan importante como ese análisis es el hecho de que la familia esté informada para exigir que se haga el testeo en tiempo y forma y que se recaben adecuadamente los datos familiares para contactar a los padres si hubiera que hacerlo”.

Respecto de si es necesario ampliar la pesquisa a más enfermedades, la Dra. Bay reconoció los esfuerzos de nuestro país “que tomó el tema como política pública e incluyó 6 enfermedades, al tiempo que puntualizó que hay países que contemplan 20 y otros que 3 ó 4. Lo que no puede faltar es que ante cada sospecha, estén dados los mecanismos para realizar los estudios confirmatorios e iniciar el tratamiento a tiempo. Si no, de nada sirve todo el esfuerzo”.

Ante casos positivos, se debe poder derivar el paciente a un profesional especializado, que esté capacitado para brindar el tratamiento adecuado y realizar un seguimiento. Por ser enfermedades poco frecuentes, la mayoría de los médicos no conoce con certeza los pasos a seguir para la confirmación diagnóstica, a quién derivar los casos positivos o cómo iniciar el tratamiento. Es conveniente entonces la consulta con centros especializados.

En parte, esto sucede porque son enfermedades poco frecuentes, pero, tal como afirmó el Sr. Spataro, “deben tomarse las medidas para evitar que se produzca el daño irreversible que se desencadena si no se detectan a tiempo y si no se inicia el tratamiento cuanto antes”.

Se deben contemplar para la pesquisa enfermedades que puedan ser detectadas y luego confirmadas con estudios complementarios, pero -fundamentalmente- aquellas sobre las cuales puedan tomarse medidas rápidas que permitan prevenir daños al bebé.

La fenilcetonuria (PKU) es una de las 6 enfermedades incluidas en la pesquisa neonatal. Cerca de 70 niños nacen por año en Argentina con este ‘error del metabolismo’ en el que al organismo le falta una enzima, entonces no puede metabolizar la fenilalanina, un componente (aminoácido) de las proteínas. Por lo tanto, los pacientes deben evitar alimentos ricos en proteínas como carnes, lácteos, huevos, legumbres y derivados, y alimentos de los que se ignore su exacta composición.

Cada paciente debe recibir una cantidad determinada de fenilalanina, que no se puede suprimir completamente porque es imprescindible para el organismo, pero por eso la indicación y el seguimiento deben estar hechos por un profesional conocedor del tema.

Detectada a tiempo y bien tratada, no genera ninguna consecuencia a largo plazo. Caso contrario, produce retardo mental, trastornos de comportamiento y otros síntomas neurológicos.

El diagnóstico produce angustia e incertidumbre. Los padres ven a su bebé sano, sin manifestaciones de ningún tipo, pero se enfrentan a esa noticia. La asociación FENI aparece como un aliado que les brinda información, contención y tranquilidad; reúne a familias con esta condición y ofrece orientación y acompañamiento a quienes comienzan este camino.

Alejandro Spataro agregó que también asesoran “sobre los pasos para lograr la cobertura del tratamiento, que está contemplado en el Plan Médico Obligatorio, pero deben llevarse adelante una serie de estudios y trámites administrativos para presentar ante el prestador de salud”.

Tras el diagnóstico y las idas y venidas por el tratamiento, el niño de adapta a la dieta que lo beneficia, pero el desafío más grande puede ser la adaptación de la familia ampliada, las maestras y las mamás de los compañeritos, quienes deben contribuir a que se respeten las restricciones alimentarias del niño. Hay disponibilidad de recetas y alimentos que facilitan la tares.

La Dra. Bay explicó que se alimentan recibiendo gran parte del aporte de proteínas necesario a través de fórmulas especiales que no contienen fenilalanina, pero sí proteínas, carbohidratos, grasas, vitaminas y micronutrientes, complementándose con leche materna o una fórmula común, pero en cantidades indicadas y controladas por el especialista. Sus alimentos habituales además de lo mencionado son frutas y verduras, debiendo pesar cada alimento para calcular cuánta fenilalanina están incorporando y no pasarse del límite. Pueden comer pastas, arroces y galletitas, en las cantidades indicadas y algunas variantes especiales, muy bajas en proteínas, que son de mayor costo por su formulación especial pero que en general el gasto es cubierto por el sistema de salud en sus diferentes variantes.

Acerca de futuras novedades en fenilcetonuria, la Dra. Bay anticipó que todo el tiempo están surgiendo posibilidades para facilitar los tratamientos y que existen varias líneas de investigación que “generan expectativas y se espera que en un futuro aporten avances tanto en términos de simplificar la dieta como para modificar la enfermedad de base”.

“Guadalupe sabe lo que puede comer y lo que no”

Gonzalo y Aranza son los papás de Guadalupe, que tiene 7 años y nació con fenilcetonuria. La nena no manifiesta ningún rechazo a las restricciones alimentarias que tiene, come fundamentalmente verduras y las complementa con las fórmulas en el desayuno y en la merienda.

“Come poco para su edad, porque le gustan pocas cosas, pero está muy bien controlada, nunca tuvimos que internarla ni nada que nos sorprendiera. Los estudios siempre dan dentro de los niveles esperados y la médica nos dice que está creciendo como corresponde”, sostuvo Gonzalo.

Le detectaron la enfermedad a partir de la pesquisa neonatal. A la semana de haber recibido el alta, recibieron un llamado de la Dra. Spécola del Hospital Sor Maria Ludovica de La Plata para confirmar el resultado de la Pesquisa, porque había una sospecha de que pudiera tener fenilcetonuria.

“Fue un golpe fuerte, no sabíamos de qué nos hablaban y nos empezamos a desesperar. Entonces, contactamos rápido con nuestra pediatra de cabecera, que lo primero que nos dijo fue que no consultáramos por internet, porque podíamos desorientarnos con lo que íbamos a encontrar, nos citó para que fuéramos al consultorio más tarde y ella nos explicaría un poco de la enfermedad”.

La pediatra los tranquilizó, ya que sabía de temas metabólicos. Fueron al hospital ya sabiendo algo de qué era esa enfermedad que Guadalupe podía tener y que se confirmó que padecía.

“En el Hospital Ludovica de La Plata nos atendieron de maravilla”, reconoció Gonzalo. Durante la primera etapa, le hacían controles todas las semanas, controles que con el tiempo fueron siendo más distanciados. Ya desde los 6 meses, aprendieron a extraerle ellos mismos la muestra de sangre y mandarla a analizar directamente.

A los 3 años, Guadalupe tuvo un hermanito que nació sin fenilcetonuria. Durante el embarazo los padres estuvieron preocupados por el tema, por eso consultaron con la doctora qué podían hacer para saber con anterioridad si el nuevo bebé tendría la enfermedad, pero ella les dijo que no había ningún estudio durante la gestación para hacerle, que solo cuando naciera debían realizarle doble muestra de sangre para analizarla rápidamente y así acortar tiempos.

Afortunadamente, el hermanito de Guadalupe nació sin Fenilcetonuria. Sin embargo, también tenían la tranquilidad de que es una enfermedad con la que se puede vivir muy bien, en tanto y en cuanto se siga el tratamiento y se haya detectado tempranamente, por eso aprovechan cada oportunidad que tienen para resaltar la importancia de que “la pesquisa neonatal se cumpla en tiempo y forma”.

Actualmente Guadalupe sigue siendo tratada en el Hospital Ludovica y, gracias a Dios, sigue teniendo los valores en niveles “normales” gracias a los controles periódicos (aproximadamente cada 1 mes) que se envían muestras y un control clínico cada 3 ó 6 meses en el hospital.

17
Junio

LOS ESPECIALISTAS DEL CENTRO MÉDICO RABIN CONTARON CON LA AYUDA DE OFTALMÓLOGOS Y CIRUJANOS MAXILOFACIALES SUIZOS.

Especialistas del Centro Médico Rabin de Israel han devuelto la vista a una paciente ciega implantado en su ojo un fragmento de su propio diente, informan medios locales. Se trata de la primera operación tan rara y compleja realizada en la institución médica. Tzipi Balili perdió la vista debido a una grave enfermedad corneal. Cuando le ofrecieron a la mujer un método innovador de trasplante, ella decidió confiar en los médicos. Dado que los especialistas israelíes iban a realizar una operación de este tipo por primera vez, oftalmólogos y cirujanos maxilofaciales suizos llegaron para ayudarlos. La 'córnea dental' En la primera etapa, a la paciente se le extrajo un diente junto con la raíz para hacer de él una lámina del mismo tamaño que su ojo. Luego, los especialistas perforaron en esta un agujero con un diámetro de 3 milímetros e insertaron allí una córnea artificial. Luego, esta 'córnea dental' fue implantada en la mejilla de Tzipi, donde quedó debajo de la piel por tres meses para que el cuerpo construyera nuevos vasos sanguíneos y evitar así el posible rechazo del cuerpo extraño durante el transplante. En una segunda etapa, se extrajo la lámina junto con los vasos sanguíneos de la mejilla y se trasplantó a la córnea del ojo después de haber sido limpiada. Esta operación está diseñada para pacientes que han perdido la vista debido a enfermedades graves de córnea y que, por una razón u otra, no pueden recibir trasplantes de donantes, según explicó el oftalmólogo israelí Eitan Livni.

18
Abril

SE RECOMIENDA VERIFICAR LA INFORMACIÓN DEL PRODUCTO Y EVITAR EL CONSUMO DE LOS QUE PERTENECEN A LOS LOTES CON PROBLEMAS TÉCNICOS.

El Ministerio de Salud Pública comunica que el Departamento Auditoría del Instituto Biológico Oficina de Alimentos recibió el informe de la empresa de Alimentos Refrigerados S.A de Buenos Aires sobre un problema técnico en varios lotes de yogures de la marca SanCor Yogs. Por ello, la dirección de Bromatología solicita a la comunidad que no consuma los productos correspondientes a estos lotes.

Los productos son “Yogures Bebible Sachet 900 gr y 1000 gr de los lotes Nº 1903 (vencimiento 23 y 24/ 04/ 18); Nº 2003 (vencimiento 23 y 24/04 /18); Nº 2103 (vencimiento 26/04/18); Nº 2203 (vencimiento 23 y 24/04/18); Nº 2303 (vencimiento 23 y 24/04/18); Nº 2403 (vencimiento 28/04/18).

También el Yogur Bebible, envase cartón (botella) 1 L. y ½ lt. De los lotes: Nº 1903 (vencimiento 30/04/18); Nº 2003 (vencimiento 01/05/18); Nº 2103 (vencimiento 02/03/18); Nº 2203 (vencimiento 03/05/18); Nº 2303 (vencimiento 04/05/18).

Ante el aviso el equipo de Bromatología realizó un control en Resistencia en una de las cadenas de supermercado y en la distribuidora que se encarga de repartir Yogures SanCor en el área Metropolitana. La directora del área, Rosa Navarro explicó que se ha encontrado gran cantidad de productos de estos lotes en ambos comercios por lo que se recomienda a la población de toda la provincia verificar la información de los yogures y evitar el consumo de este grupo.

En el mismo tenor especificó que el informe comunicó que dentro de la planta (ubicada en Arenales Partido de Lincoln de Buenos Aires) de la Empresa de Alimentos Refrigerados S.A RNE 02, tuvieron un problema técnico en la limpieza de los taques de fermentación. “Es importante la información y la abstención del consumo de estos productos para evitar cualquier inconveniente en la salud de las personas”, reiteró Navarro.

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