La hemofilia es un trastorno poco común por
el cual la sangre no coagula normalmente. Se trata de una enfermedad genética que sufren en su mayoría hombres, mientras que las mujeres son las portadoras, aunque en algunos casos ellas también pueden experimentar algún síntoma o manifestación.
Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, la fecha fue elegida en honor al nacimiento del fundador de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), Frank Schnabel. El objetivo de la jornada es el de concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad.
La hemofilia es congénita, esto quiere decir que la persona ya nace con la enfermedad. Es causada por el defecto de un gen que afecta a la producción de factores de la coagulación ubicados en el cromosoma X, por lo que lo hereda el varón y lo transmite la mujer. “El trastorno puede deberse al déficit del factor 8, y en este caso llamamos de tipo A, o del 9, entonces se trataría del tipo B”, explicó a PERFIL Daniela Neme, directora médica de la Fundación De La Hemofilia (MN:97.741)
La hemofilia A se suele presentar en una persona de entre 5 y 10 mil, mientras que la de tipo B es menos frecuente, y se da entre 30 y 50 mil
El principal síntoma de esta enfermedad es el sangrado. Las hemorragias se pueden localizar en cualquier parte del cuerpo pero es muy característico que se den en las articulaciones, en los músculos y en zonas de órganos o sistemas (llamadas hemorragias mayores). En este último caso, dependiendo del área en la que se produzcan, como por ejemplo el cerebro, pueden poner en riesgo la vida de la persona. Otra manifestación es la aparición fácil de moretones.
Los sangrados pueden producirse entre 20 y 40 veces por año en las articulaciones, las más dañadas suelen res rodillas, tobillos y codos. “Las hemorragias frecuentes producen una lesión irreversible y progresiva y llega a ser tan grave que no solo daña los tejidos blandos sino que llega hasta el hueso, y eso genera discapacidad motora”, advirtió la especialista.
La enfermedad se clasifica en severa, leve y moderada. “La diferencia no radica en el tiempo de sangrado sino en la frecuencia. Quien padece la severa presenta síntomas dentro de los primeros dos años de vida, y las hemorragias que afectan fundamentalmente a la articulaciones van a ser mucho más frecuentes”, consignó Neme. Una leve puede no identificarse a tiempo y que el diagnóstico llegue de forma tardía.
En dos tercios de los casos, el paciente tiene antecedentes familiares y en el resto la enfermedad aparece en forma espontánea. “Las mujeres son portadoras y presentan niveles cercanos o normales de los factores de coagulación lo que permite que la mayoría no tenga manifestaciones hemorrágicas, pero en algunos casos puede estar más bajas del factor y sí experimentan síntomas”, expuso la médica.
Existen dos tipos de tratamientos que son por vía endovenosa: a demanda o profilaxis. Consisten en inyectar concentrados a la persona el factor que carece (8 o 9) para permitir la coagulación. El primero se aplica cuando la enfermedad es más leve en el momento en el que se produce el sangrado.
El segundo permite prevenir los sangrados y se realiza a desde chico al paciente a partir de los 2 años hasta los 21. “Para la hemofilia A se administra tres veces por semana de forma regular y para la B dos. Esto permite por al niño desarrollarse, hacer su actividad escolar, física y recreativa como sus pares. Se indica al menos hasta pasados los veinte porque así se completa su desarrollo, aunque lo ideal es que siempre haga un esquema de profilaxis porque es una forma de prevenir el sangrado y al lesión articular“, indicó Neme.
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